Вы слышали про такое заболевание «метахроматическая лейкодистрофия»? Я узнала о нем от Елены, которая пришла на прием с вот такой историей: уже 14 лет она живет с мужем в счастливом браке, 12 лет назад родила здорового сына, спустя 6 лет родилась дочка, у которой в три года обнаружили врожденное генетическое заболевание – лейкодистрофию. Все началось со снижения тонуса мышц и судорожных приступов, потом присоединилось отставание в умственном развитии. Оказалось, что Елена и ее муж являются здоровыми носителями редкой мутации гена, вызывающего лейкодистрофию. Несмотря на страшный диагноз, супруги предприняли еще одну попытку родить ребенка. Увы, наступившую естественным путем беременность пришлось прервать в 16 недель, так пренатальное тестирование показало, что ребенок тоже болен лейкодистрофией.
Чтобы избежать потери очередной беременности и рождения больного ребенка, пара решила прибегнуть к ЭКО с ПГТ - преимплантационным генетическим тестированием. Все осложнилось тем, что на момент вступления в протокол Елене исполнилось 38 лет и ее овариальный резерв был сильно снижен. В первой попытке мы получили всего 4 яйцеклетки и 2 бластоцисты плохого качества, не пригодные для тестирования. Во втором протоколе из 5 яйцеклеток выросли 3 хорошие бластоцисты, но генетический анализ показал, что только одна из них не имеет мутации. К сожалению, после переноса эмбриона в матку беременность не наступила.
Елена не сдавалась и предприняла третью попытку. На стимуляции вырос всего 1 фолликул и в нем не оказалось яйцеклетки. Что делать? Отказаться от идеи родить ребенка? Взять донорские яйцеклетки? Ни первый, ни второй вариант Лену не устраивал.
В четвертом протоколе мы получили 6 яйцеклеток и 4 хорошие бластоцисты, из них две оказались здоровы. На этот раз перенос привел к беременности и через 9 месяцев у Елены родилась абсолютно здоровая девочка.

За 20 лет работы я однажды столкнулась с ситуацией, когда родившейся после ЭКО девочке поставили диагноз спинальной мышечной атрофии. Это тяжелое заболевание, связанное с мутациями генов SMN1 и SMN2, оно проявляется в виде нарастающей слабости мышц и приводит к параличу. Оказалось, что оба родителя – здоровые носители мутации, она никак себя не проявляет, но создает 25% риск рождения больного ребенка. ЭКО делали из-за проблем с проходимостью маточных труб, получили всего 2 эмбриона, оба перенесли в матку и надо же было так случиться, что прижился именно эмбрион, получивший дефектные гены от обоих родителей. К сожалению, девочка не выжила, и через год супружеская пара снова пришла на ЭКО. Перед нами была поставлена задача проверить все эмбрионы на наличие мутации до того момента, когда они окажутся в матке. Такую возможность дает ПГТ – преимплантационное генетическое тестирование.
В этот раз решили стимулировать яичники более высокими дозами, получили 16 яйцеклеток, из них выросло 5 хороших эмбрионов, из них 4 оказались здоровыми носителями мутации, и у 1 было выявлено заболевание. Эмбрионы переносили в матку по одному, вторая попытка оказалась успешной и в положенный срок родился абсолютно здоровый мальчик.
Можно ли было избежать гибели девочки? Да, если бы пара заранее прошла обследование на носительство мутаций или если бы у них была возможность использовать лекарство стоимостью 2 млн $, одна инъекция которого полностью избавляет от болезни.

У Елены 5 лет не получалось родить ребенка. Девушка перенесла 3 операции: лапароскопия, 2 гистероскопии и лечение по поводу предракового состояния эндометрия (атипическая гиперплазия).

Провели попытку ЭКО. В первый раз неудачно: получили 4 яйцеклетки и 3 эмбриона. Все перенесли, беременность не наступила. По УЗИ мы увидели, что эндометрий был неоднородной структуры. Сделали гистероскопию, чтобы убедиться, что с маткой все в порядке.

Следующим этапом сделали стимуляцию для ЭКО. Получили 14 фолликулов, 11 яйцеклеток, 6 бластоцист. Все заморозили.

Полгода восстанавливали эндометрий и подготовились к переносу эмбриона. С первой же попытки все прошло удачно и у Лены родилась дочь.